Autismo le cause che ad oggi conosciamo

Dopo aver ricevuto la diagnosi di autismo, le cause sono uno tra i dubbi più insidiosi per un genitore.

Quali sono nell’autismo le cause?

Ad oggi, sappiamo che per l’autismo le cause uniche e certe non esistono. La ricerca svolta finora su tale tematica suggerisce piuttosto un modello multifattoriale, tale modello mostra che l’eziologia dell’autismo si identifica in una combinazione di influenze genetiche e ambientali (Pardo & Eberhart, 2007).

Questa combinazione tra fattori eziopatogenetici (cause genetiche), fattori epigenetici e fattori ambientali sembra aumentare il rischio che un bambino sviluppi l’autismo.

Tuttavia, definire dei fattori di aumento del rischio di autismo non è la stessa cosa di definirne delle cause certe. Ad esempio, alcune mutazioni genetiche associate all’autismo possono essere ritrovate anche in persone che non sono autistiche e, allo stesso modo, non tutte le persone esposte a un fattore di rischio ambientale per l’autismo svilupperanno il disturbo.

Fattori di rischio genetico nell’autismo

La ricerca scientifica dimostra una forte ereditabilità genetica per il disturbo dello spettro autistico (concordanza del 76% in gemelli monozigoti) (Ronald, 2011). Infatti, difetti genetici aumentano il rischio che un bambino sviluppi l’autismo. Se un genitore porta una o più di queste mutazioni genetiche, esse possono essere trasmesse al figlio (anche se il genitore non ha l’autismo).

Altre volte, queste mutazioni genetiche emergono spontaneamente (ex novo) nell’embrione, nello sperma e/o nell’uovo che si combinano per creare l’embrione (Sebat et. al, 2007). Si prevede che siano tra i 350 e i 450 i geni che aumentano significativamente la suscettibilità all’autismo (Ronemus et. al, 2014).

Ancora una volta però, la maggior parte di questi cambiamenti genetici non causano da soli l’autismo.

Una “suscettibilità geneticacombinata a fattori ambientali di rischio possono creare un “punto di soglia” che può determinare una disfunzione nelle traiettorie di sviluppo neurobiologiche e neuroevolutive.

Fattori di rischio ambientale dell’autismo

La ricerca dimostra che alcune influenze ambientali possono aumentare ulteriormente o ridurre il rischio di autismo nelle persone con tale suscettibilità genetica. È importante sottolineare che l’aumento o la diminuzione del rischio sembra essere basso per uno qualsiasi di questi fattori di rischio:

Non dimentichiamoci che per l’autismo delle “cause scatenanti” non esistono, la scienza ha identificato però dei fattori di rischio che interferiscono su un soggetto già geneticamente predisposto e suscettibile.

Concepimento e fattori di rischio 

  • Fratelli con autismo;
  • Età avanzata dei genitori (uno dei due genitori);
  • Tecnologie di riproduzione assistita o induzioni ormonali;

LE CAUSE DI AUTISMO IN GRAVIDANZA NON ESISTONO, la scienza ha identificato però dei FATTORI DI RISCHIO (nell’autismo le cause prenatali “non esistono” in quanto ognuna di questa da sola non può essere definita una vera e propria causa di autismo, quelli di seguito possono essere definiti come fattori di rischio che agiscono su un organismo con una suscettibilità genetica già in essere).

Fattori di rischio di autismo in gravidanza

  • Malattie autoimmuni materne;
  • Obesità/diabete materno;
  • Esposizione a pesticidi e inquinanti nell’aria da parte della madre;
  • Uso di farmaci antiepilettici o antidepressivi da parte della madre;
  • Stress in gravidanza;
  • Infezioni materne: l’infezione virale prenatale è stata definita la principale causa non genetica dell’autismo. L’esposizione prenatale alla rosolia o al citomegalovirus attiva la risposta immunitaria della madre e può aumentare notevolmente il rischio di autismo nei topi (Libbey et. al 2005; Theoharis et. al, 2011):
Autismo cause

Fattori di rischio alla nascita

  • Complicazioni al parto;
  • Prematurità estrema [prima delle 26 settimane],
  • Basso peso alla nascita,
  • Travaglio indotto.

FATTORI PROTETTIVI CHE RIDUCONO IL RISCHIO DI AUTISMO 

Gravidanza e fattori protettivi per l’autismo

  • Assunzione di melatonina;
  • Supplementazione vitamina D;
  • Dieta ricca di acidi grassi;
  • Assunzione di acido folico (≥ 600 mcg) (prima, al concepimento e durante la gravidanza);
  • Supplementazione PUFA (omega 6);
  • Supplementazione ferro.

Fattore protettivo per l’autismo dopo la nascita

  • Allattamento al seno

Nessun effetto sul rischio di autismo

Gli scienziati hanno condotto ricerche approfondite negli ultimi due decenni per determinare se esiste un legame tra le vaccinazioni infantili e autismo. I risultati di queste ricerche sono chiari non sono i vaccini a causare l’autismo (Fombonne et. al, 2006; Gross, 2009; Taylor et. al, 2014).

Differenze nella biologia del cervello

In che modo queste influenze genetiche e non genetiche danno origine all’autismo?

La maggior parte sembra influenzare aspetti cruciali dello sviluppo cerebrale precoce (fin dall’utero). Alcuni sembrano influenzare il modo in cui le cellule nervose del cervello (i neuroni) comunicano tra loro (iper-connettività a corto raggio). Altri sembrano influenzare il modo in cui intere regioni del cervello comunicano tra loro (ridotta connettività a lungo raggio).

La ricerca continua ad esplorare queste differenze con l’obiettivo di sviluppare trattamenti e supporti in grado di migliorare la qualità della vita delle persone con autismo.

Dott.ssa Rosato Giulia

Educatrice Professionale

Terapista ABA

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RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI:

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Emberti, G. L., & Curatolo, P. (August 17, 2018). Autism Spectrum Disorder: Why Do We Know So Little?. Frontiers in Neurology, 9.

Fombonne E, Zakarian R, Bennett A, Meng L, McLean-Heywood D. Pervasive developmental disorders in Montreal, Quebec, Canada: prevalence and links with immunizations. Pediatrics. 2006;118(1):e139–150. doi:10.1542/peds.2005-2993. PMID 16818529.closed access

Gross L. A broken trust: lessons from the vaccine–autism wars. PLoS Biology. 2009;7(5):e1000114. doi:10.1371/journal.pbio.1000114. PMID 19478850.open access

Libbey JE, Sweeten TL, McMahon WM, Fujinami RS. Autistic disorder and viral infections. J Neurovirol. 2005;11(1):1–10. doi:10.1080/13550280590900553. PMID 15804954.

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Taylor E, Swerdfeger AL, Eslick GD. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine. 2014;32(29):3623 3629. doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085. PMID 24814559.open access

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