DIAGNOSI DI AUTISMO, LA STORIA DEI CRITERI DIAGNOSTICI SPIEGATA!

La storia della diagnosi di autismo ha preso un percorso molto meno lineare rispetto ad altre categorie diagnostiche, con diverse deviazioni, secondo Jeffrey Baker , professore di pediatria e storia alla Duke University di Durham, nel North Carolina.

Ecco come l’evoluzione del “Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali” (DSM), il manuale diagnostico utilizzato negli Stati Uniti, ha rappresentato un fedele parallelismo della nostra crescente comprensione dell’autismo.

DIAGNOSI DI AUTISMO: PERCHÉ L’AUTISMO INIZIALMENTE ERA CONSIDERATO UNA CONDIZIONE PSICHIATRICA?

Quando Leo Kanner, uno psichiatra e medico austriaco-americano, descrisse per la prima volta l’autismo nel 1943, scrisse di bambini con “estrema solitudine autistica”, “ritardata ecolalia” e un “desiderio ansiosamente ossessivo per il mantenimento dell’uniformità”. I bambini erano spesso intelligenti e alcuni avevano una memoria straordinaria.

Di conseguenza, Kanner considerava l’autismo come un profondo disturbo emotivo che non influisce sulla cognizione.

In linea con la sua prospettiva, la seconda edizione del DSM, il DSM-II, pubblicato nel 1952, definiva l’autismo come una condizione psichiatrica: una forma di schizofrenia infantile caratterizzata da un distacco dalla realtà.

Durante gli anni ’50 e ’60, si pensava che l’autismo fosse causato da madri fredde e senza emozioni, che Bruno Bettelheim chiamava “madri frigorifero“.

DIAGNOSI DI AUTISMO: QUANDO L’AUTISMO È STATO RICONOSCIUTO COME UN DISTURBO DELLO SVILUPPO?

Il concetto di “madre frigorifero” è stato smentito negli anni ’60 e ’70, poiché un crescente corpo di ricerca ha dimostrato che l’autismo ha basi biologiche ed è radicato nello sviluppo del cervello.

Il DSM-III, pubblicato nel 1980, stabilì l’autismo come propria diagnosi separata e lo descrisse come un “disturbo pervasivo dello sviluppo” distinto dalla schizofrenia.

Le versioni precedenti del manuale lasciavano molti aspetti del processo diagnostico aperti alle osservazioni e alle interpretazioni dei medici, ma il DSM-III elencava i criteri specifici richiesti per una diagnosi.

Ha definito tre caratteristiche essenziali dell’autismo: una mancanza di interesse per le persone, gravi menomazioni nella comunicazione e risposte bizzarre all’ambiente, tutte in via di sviluppo nei primi 30 mesi di vita.

DIAGNOSI DI AUTISMO: QUANTO DURÒ QUESTA DEFINIZIONE?

Il DSM-III è stato rivisto nel 1987, modificando significativamente i criteri per la diagnosi di autismo.

Ha ampliato il concetto di autismo aggiungendo una diagnosi all’estremità lieve dello spettro cioè il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) e lasciando cadere il requisito per l’insorgenza prima di 30 mesi.

Anche se il manuale non usa la parola “spettro”, il cambiamento riflette la crescente comprensione tra i ricercatori che la diagnosi di autismo non fa riferimento ad una singola condizione, ma piuttosto ad uno spettro di condizioni che possono presentarsi durante tutta la vita.

Il manuale aggiornato elencava 16 criteri diagnosi di autismo tra i tre domini precedentemente stabiliti, 8 dei quali dovevano essere soddisfatti per una diagnosi. L’aggiunta di PDD-NOS consentiva ai medici di includere bambini che non soddisfacevano pienamente i criteri per l’autismo, ma necessitavano ancora di supporto evolutivo o comportamentale.

DIAGNOSI DI AUTISMO: QUANDO È STATO PRESENTATA PER LA PRIMA VOLTA LA DIAGNOSI DI AUTISMO COME SPETTRO DI CONDIZIONI?

Il DSM-IV, pubblicato nel 1994 e rivisto nel 2000, fu la prima edizione a classificare l’autismo come spettro.

Questa versione elencava cinque condizioni con caratteristiche distinte. Oltre all’autismo e al PDD-NOS, aggiungeva il ” disturbo di Asperger ” anche alla leggera fine dello spettro; ” disturbo disintegrativo dell’infanzia (CDD)”, caratterizzato da gravi inversioni e regressioni dello sviluppo; e la sindrome di Rett, che influenza il movimento e la comunicazione, principalmente nelle ragazze. La rottura ha fatto eco all’ipotesi della ricerca nel momento in cui l’autismo è radicato nella genetica e che ciascuna categoria sarebbe in definitiva collegata a una serie di problemi e trattamenti specifici.

DIAGNOSI DI AUTISMO: PERCHÉ IL DSM-5 HA ADOTTATO L’ IDEA DI UNO SPETTRO CONTINUO?

Nel corso degli anni ’90, i ricercatori speravano di identificare i geni che contribuiscono all’autismo. Dopo che il Progetto Genoma Umano fu completato nel 2003, molti studi cercarono di definire una lista di ” geni dell’autismo”.

Ne hanno trovati centinaia, ma non potevano collegare nessuno esclusivamente all’autismo. È diventato chiaro che non sarebbe stato possibile trovare basi genetiche e trattamenti corrispondenti per le cinque condizioni specificate nel DSM-IV. Gli esperti hanno deciso che sarebbe stato meglio caratterizzare l’autismo come una diagnosi onnicomprensiva, da lieve a grave.

Allo stesso tempo, cresceva la preoccupazione per la mancanza di coerenza nel modo in cui i medici di diversi stati e cliniche arrivavano a una diagnosi di autismo, sindrome di Asperger o PDD-NOS.

Un picco nella prevalenza di autismo negli anni 2000 suggeriva che i medici erano talvolta influenzati dai genitori che facevano pressioni per una diagnosi particolare o erano influenzati dai servizi disponibili nel loro stato.

Per affrontare entrambe le preoccupazioni, il DSM 5 ha introdotto il termine “disturbo dello spettro autistico”.

Questa diagnosi è caratterizzata da due gruppi di caratteristiche: “disturbo persistente nella reciproca comunicazione sociale e interazione sociale” e “schemi di comportamento limitati e ripetitivi “, entrambi presenti nella prima infanzia.

Ogni gruppo include comportamenti specifici, un certo numero dei quali i medici devono identificarsi. Il manuale ha eliminato la sindrome di Asperger, il PDD-NOS e l’autismo classico, ma ha debuttato una diagnosi di disturbo della comunicazione sociale per includere bambini con problemi linguistici e sociali. Il disturbo disintegrativo dell’infanzia e la sindrome di Rett sono stati rimossi dalla categoria di autismo.

In parallelo all’eliminazione di queste diagnosi categoriali e al concetto di diagnosi a spettro, ha inserito una valutazione suddivisa su 3 livelli di gravità di autismo che indicano il livello di supporto necessario e di compromissione di funzionamento adattivo e sociale.

DIAGNOSI DI AUTISMO: PERCHÉ IL DSM-5 HA GENERATO COSÌ TANTA PREOCCUPAZIONE E POLEMICHE?

Anche prima della pubblicazione del manuale nel 2013, molte persone con autismo e i loro genitori si sono preoccupati dei suoi effetti sulle loro vite. Molti erano preoccupati che, dopo la loro diagnosi, fossero scomparsi dal manuale diagnostico, avrebbero perso servizi o copertura assicurativa. Coloro che si erano identificati come affetti da sindrome di Asperger hanno affermato che la diagnosi ha dato loro un senso di appartenenza e una spiegazione per le loro sfide; temevano che rimuovere la diagnosi fosse sinonimo di perdere la propria identità. E gli esperti non sono d’accordo sul fatto che i criteri diagnostici più stringenti del DSM-5 bloccherebbero i servizi per coloro che hanno tratti più lievi.

Cinque anni dopo, è chiaro che il DSM-5 non ha ridotto i servizi per le persone già diagnosticate con una condizione di spettro autistico. Un numero crescente di prove, tuttavia, dimostra che i suoi criteri escludono più persone con tratti più lievi, ragazze e individui più anziani rispetto al DSM-IV.

DIAGNOSI DI AUTISMO: ESISTONO ALTERNATIVE AL DSM?

I medici di molti paesi, incluso il Regno Unito, usano la classificazione internazionale delle malattie – ICD. Rilasciato negli anni ’90, la corrente e la decima edizione di questo manuale raggruppano autismo, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, CDD e PDD-NOS insieme in una singola sezione “Disturbi pervasivi dello sviluppo”, come ha fatto il DSM-IV.

DIAGNOSI DI AUTISMO: CHE ASPETTO HA IL FUTURO PER LA DIAGNOSI L’AUTISMO?

Gli esperti continuano a considerare l’autismo come uno spettro continuo di condizioni. Per il momento non ci sono revisioni pianificate per il DSM, ma la l’impostazione della bozza dell’ICD-11, che dovrebbe uscire nel maggio 2018, rispecchia i criteri del DSM-5. Nell’ICD-11, i criteri di autismo passano a una nuova sezione dedicata al disturbo dello spettro autistico.

L’ICD-11 differisce dal DSM-5 in diversi punti chiave. Invece di richiedere un numero fisso o una combinazione di caratteristiche per una diagnosi, elenca le caratteristiche identificative e consente ai clinici di decidere se i tratti di una persona coincidono. Poiché l’ICD è destinato all’uso globale, stabilisce anche criteri più ampi e meno culturalmente specifici rispetto al DSM-5. Ad esempio, mette meno enfasi su ciò a cui giocano i bambini rispetto al seguire o imporsi regole severe su quei giochi. L’ICD-11 fa anche una distinzione tra l’autismo con e senza disabilità intellettiva e mette in luce il fatto che gli individui e le donne più anziani talvolta mascherano i loro tratti di autismo.

Articolo tradotto e adattato dal

Dott. Alberto Cocco

Responsabile clinico Divisione Autismo Castel Monte

Fonte: spectrumnews.org