Rapporto tra autismo e cause ambientali: correlazioni tra fattori ambientali e autismo

La scienza ci dice che l’autismo deriva da un’interazione tra genetica e ambiente, ma ancora molti sono i limiti delle ricerche.

Alcuni studi ci svelano il ruolo fondamentale nell’autismo di cause ambientali che impattano sull’eziologia (sulle cause) di questa condizione, ma molti altri studi su gemelli identici hanno dato risultati discordanti o non hanno prodotto risultati conclusivi soddisfacenti.

Sono stati individuati decine di geni sensibili responsabili della condizione, ma dal punto di vista scientifico è ancora difficile definire come l’espressione di questi geni sia influenzata dai singoli fattori ambientali.

Di seguito, spieghiamo perché è così difficile collegare l’autismo ai fattori ambientali coinvolti e cosa sanno ad oggi gli scienziati su come l’ambiente influenza il rischio di autismo.

Come definiamo un fattore di rischio ambientale?

Il termine “fattore di rischio ambientale” è generalmente inteso come una sostanza chimica o inquinante alla quale una persona è esposta. Ma la definizione che gli scienziati danno è più ampia: un fattore di rischio ambientale è tutto ciò che altera la probabilità di avere una condizione e non è codificato nel DNA di un individuo.

L’esposizione a fattori ambientali dannosi può cambiare l’espressione di geni chiave dello sviluppo in periodi critici di formazione dell’embrione e aumenta il rischio di malattie ad impronta genomica come l’autismo.

RAPPORTO TRA AUTISMO E CAUSE AMBIENTALI: DIFFICOLTÀ AD ISOLARE LE VARIABILI

Perché non sappiamo con certezza quali fattori ambientali aumentano il rischio di autismo?

Gli studi svolti negli ultimi 15 anni dalla comunità scientifica internazionale ci forniscono risultati incoerenti sull’interazione tra autismo e cause ambientali. Ad esempio, alcuni studi suggeriscono che l’assunzione di antidepressivi durante la gravidanza aumenta il rischio di autismo nel bambino; altri smentiscono tale correlazione, alcuni nominano la nascita prematura o una madre affetta da diabete altri non ne trovano il collegamento.

La maggior parte della ricerca sulle cause ambientali nell’autismo comprende studi epidemiologici, che identificano le associazioni tra il fattore ambientale e la probabilità della diagnosi in grandi gruppi di persone. Ma questi studi non dimostrano la correlazione causa-effetto a causa dei numerosi “fattori confondenti”: variabili che tendono a viaggiare insieme e rendono difficile individuare le relazioni causali.

Inoltre, le relazioni causali sono poco chiare. Ad esempio, sappiamo che i bambini che nascono da padri con età più avanzata hanno maggiori probabilità di avere autismo rispetto a quelli che hanno padri più giovani. Ma non sappiamo se è la stessa età avanzata del padre ad aumentarne il ​​rischio o se siano gli uomini stessi a portare più fattori di rischio genetico per l’autismo (rapporto 1:4 tra donne e uomini) e che, mostrando le caratteristiche, tendano ad avere figli in età più avanzata. È interessante, il risultato di uno studio iraniano del 2010 che evidenzia come il rischio di autismo aumenta del 29% per ogni aumento di 10 anni nell’età del padre.

RAPPORTO TRA AUTISMO E CAUSE AMBIENTALI: FATTORI DI RISCHIO

Quali fattori ambientali per l’autismo sono stati confermati come rischiosi dalla scienza?

I fattori ambientali per l’autismo più ampiamente individuati e confermati sono:

• Complicazioni durante la gestazione;
• Ritardo della crescita intrauterina del feto;
• Sanguinamento materno durante la gravidanza;
• Sindrome metabolica o diabete durante la gravidanza;
• Ipossia (carenza di ossigeno) nell’utero;
• Complicazioni durante il parto;
• Ittero e infezione postnatale;
• Nascita prematura;
• Basso peso alla nascita;
• Ipertensione durante la gravidanza.

Gli scienziati, comunque, non sono sicuri dei meccanismi alla base di queste associazioni.

Anche il sistema immunitario materno sembra svolgere un ruolo nel rischio di autismo:

• Infezioni virali materne nel primo trimestre di gravidanza;
• Infezioni batteriche nel secondo trimestre;
• Forti influenze e ricoveri durante la gravidanza;
• Malattie autoimmuni.

Tutte queste condizioni possono portare ad un’attivazione anormale del sistema immunitario della mamma, di conseguenza, gli elevati livelli di citochine infiammatorie influenzano lo sviluppo del cervello embrionale e possono alterare l’espressione genica del DNA del bambino favorendo l’insorgenza di autismo.

Assunzione di alcuni farmaci in gravidanza:

• Valproato (Depakin);
• Paracetamolo;
• Talidomide (antidolorifico);
• Misoprostol (per trattamento delle ulcere gastriche)
• Terbutalina (per il trattamento dell’asma);
• Farmaci antidepressivi

Salute mentale dei genitori:

• Disturbi psichiatrici dei genitori (Es. schizofrenia);
• Depressione della madre;
• Ansia;
• Stress considerevole durante le settimane 21-32 di gestazione;
• Disturbi della personalità.

L’associazione tra storia psichiatrica dei genitori e rischio di disturbi mentali infantili, in particolare l’autismo, è stata confermata da molti studi.

Uno stato psicologico alterato della madre e specialmente lunghi periodi di stress possono esporre il feto a livelli elevati di cortisolo: in queste situazioni l’asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA) della madre incrementa la produzione di steroidi surrenali (come il cortisolo) e di conseguenza aumenta la permeabilità placentare di questi ormoni.

La programmazione dello sviluppo fetale (attraverso l’epigenoma) verrebbe così fortemente influenzata e, attivandosi il sistema di risposta allo stress fetale, si spianerebbe la strada a diversi disturbi fisici e mentali, incluso l’autismo.

RAPPORTO TRA AUTISMO E CAUSE AMBIENTALI: FATTORI PROTETTIVI

Esistono fattori ambientali che riducono il rischio di autismo?

Gli scienziati hanno cercato di identificare alcuni fattori ambientali protettivi che possono ridurre il rischio di autismo:

• Assunzione di vitamina D;
• Assunzione vitamina B9 (acido folico).
• Acidi grassi (acido linoleico, omega-3 e omega-6 la loro assunzione è fondamentale soprattutto nei primi 2 mesi di gravidanza: il periodo più critico dello sviluppo fisico embrionale). Un’elevata assunzione da parte della madre di omega-6 e acido linoleico riduce il rischio di autismo del 34%.

Queste integrazioni in gravidanza sembrano ridurre il rischio di insorgenza di autismo, ma i risultati sono ancora molto incerti.

RAPPORTO TRA AUTISMO E CAUSE AMBIENTALI: RACCOMANDAZIONI

Quali raccomandazioni ci suggeriscono gli scienziati per coloro che hanno un elevato rischio?

Sono ad alto rischio di avere un bambino con autismo:

• Coloro che hanno già un figlio con la condizione;
• Coloro che hanno familiarità per le caratteristiche dell’autismo;

Raccomandazioni degli scienziati:

• Consultare un consulente genetico per delle raccomandazioni specifiche rispetto al proprio DNA;
• Fare il test di determinazione del sesso è altamente raccomandato ai genitori che sono in pericolo di autismo, in quanto i maschi hanno una probabilità maggiore di avere autismo;
• Il momento migliore per avere un figlio (soprattutto per il padre) è prima dei 35 anni;
• Le madri devono evitare stress professionali e mentali;
• Limitare l’esposizione della madre ad alcune sostanze chimiche come pesticidi, inquinanti dell’aria e dell’acqua, metalli pesanti e altre sostanze chimiche;
• Evitare di assumere qualsiasi farmaco durante la gravidanza;
• Il parto naturale deve avere la priorità rispetto al taglio cesareo perché il taglio cesareo è particolarmente diffuso tra le madri che danno alla luce bambini autistici;
• Le madri che sono più sensibili all’autismo dovrebbero fare molta attenzione alla propria dieta per prevenire l’aumento di peso durante la gravidanza (>90kg aumenta il rischio);
• Evitare l’esposizione prolungata a temperature elevate durante la gravidanza (saune o sole forte);

È importante ricordare che anche per i fattori ambientali che sembrano aumentare il rischio di autismo, il rischio assoluto di avere un bambino con autismo è basso. Ad esempio, un ampio studio del 2014 sulle donne in Svezia ha rivelato che avere un’infezione durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino con autismo dall’1% all’1,3%, numeri questi relativamente molto piccoli.

RAPPORTO TRA AUTISMO E CAUSE AMBIENTALI: CONCLUSIONE

Dato che l’autismo è un disordine epigenetico in cui i fattori di rischio ambientale sono i mediatori più importanti nella sua patogenesi, la rilevazione di questi fattori può aiutare i genitori ad evitare il pericolo dell’insorgenza di autismo nei loro figli. Seguendo i suggerimenti sopracitati, i genitori possono avere una condizione di rischio inferiore per l’insorgenza dell’autismo.

Dott.ssa Giulia Rosato

Educatrice specializzata e terapista ABA